Pärilik vähk ja onkogeneetilised testid

   ERR teadusuudised

Foto: sxc.hu

Aastas haigestub Eestis vähki ligi 7000 inimest ning 5-10% diagnoosidest on päriliku taustaga. Vähiuuringute Tehnoloogia Arenduskeskus on välja töötanud testid, mis meid enim levinud pärilike vähivormide eest hoiatada suudavad.
Et normaalsest rakust tekiks vähirakk, peab esmalt tekkima muutus vastavates geenides. Kui mutatsioon on päritud, on tegemist geenimuutusega sugurakkudes ja järglane pärib juba muutunud geenid. Muteerunud geeni olemasolu tähendab, et olenevalt paikmest on vähi avaldumise tõenäosus 50-70 protsenti. Kuid on ka mutatsioone, mis tähendavad sajaprotsendilist haigestumist. Päriliku vähi olemasolule viitavad tihti kõnealuste vähkide varasemad esinemised suguvõsas. Sel juhul oleks arst-geneetiku poole pöördumine vägagi põhjendatud.

„Me oleme välja töötanud 28 erinevat onkogeneetilist testi, mis aitavad arstidel tuvastada pärilikku vähki ja aitavad teatud puhkudel ka täpsustada ravi,“ rääkis biotehnoloogia doktorant Egle Rebane saates Püramiidi tipus.
„Võib-olla kõige mõistlikum ongi alustada ikkagi geneetilisest konsultatsioonist, kus arst-geneetik konsulteerib patsienti ja vaatab tema sugupuu läbi, kas seal esinevad mingid vähijuhud, millised vähijuhud esinevad, mis vanuses ja kuidas nad tegelikult liiguvad siis põlvest põlve,“ selgitas Rebane.

"Muteerunud geeni olemasolu tähendab, et olenevalt paikmest on 
vähi avaldumise tõenäosus
50-70 protsenti"

Probleemiks on perekonnad, kus esivanemate kohta info puudub. Enim levinud vähivormide, rinna- ja munasarjavähi diagnoosimiseks on just välja töötatud test, millega uuritakse kõige sagedamini esinevaid mutatsioone. Kuid pärilike vähivormide mutatsioonid on hoopis laiema spektriga.
„Et pärilike vähisündroomidega on küll see probleem, et ei ole selliseid nii-öelda kindlaid muutusi, mis esinevad kõigil vähisündroomiga patsientidel. Kõige suuremaks probleemiks ongi, et nende mutatsioonide spekter on väga lai, et selles geenis võib esineda väga palju erinevaid mutatsioone ja sellepärast ongi väga oluline, et vaadatakse tervet geeni. Et tervet geeni järjestatakse, vaadatakse, see on nagu kirjavea otsimine suurest raamatust, et milline muutus siis on toimunud. Tavaliselt alustatakse geenitesti tegemist inimestel, kellel on diagnoositud vähk. Kui vähiga patsiendil leitakse muutus nii-öelda vähiga seotud geenis, siis saab ülejäänud perekonda uurida selle suhtes,“ kõneles doktorant. 

Püramiidi tipus - Vähk (21.02.2013)